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地贫是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病 

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。

据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有3000万人是地贫基因携带者，其中广东（16.8%）、广西（24%）、海南（15.1%）、贵州（黔西南14.6%）地贫基因携带率尤其高，全国重症地贫患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后3~6个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月治疗费在3000元以上。

地贫的分类及其危害 

静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。

地贫的遗传模式 

夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。

地贫虽难治但可防

地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。

地贫的检测

地贫不一定贫血，多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微，需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。

地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。

基因检测助力地贫防控

孕前筛查：了解备孕夫妇自身地贫基因携带情况，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断；

产前筛查：明确胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险；

新生儿筛查：了解宝宝地贫基因携带情况，指导科学养育，对部分中型或重型地贫患儿进行早发现、早干预、早治疗；

辅助诊断：为地贫患者或疑似患者提供基因检测依据，明确地贫携带者基因携带情况。

精科无创产前地贫基因检测新技术 

为满足临床对于地贫早筛早诊、安全无创的需求，广州精科历时近3年开发出一套基于dihap方法的无创产前地贫基因检测新技术。通过构建不依赖于先证者的胎儿单倍体型，从而判断胎儿地中海贫血基因型，并与临床验证结果一致。目前正在进行更大规模的临床测试。

该技术摒弃了以往2 1 1（父母＋先证者＋外周血）或者4 2 1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）来进行胎儿地贫基因型判断的方法，首次采用了不依赖于先证者的策略，在确保检测准确性的同时，具有更好的临床适用性。