30
2019-05
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于gjb2、slc26a4、线粒体dna 12srrna及gjb3等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风险人群，进行产前干预或患儿的诊疗指导，对于聋病的防治具有重要意义。
为规范中国遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用，国家卫生健康委员会临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会、新生儿遗传代谢病筛查实验室室间质评委员会特组织专家，制订了《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》，并于2019年3月在中华医学杂志发布。
耳聋病因复杂，60%以上与遗传因素有关。遗传性耳聋相关基因很多，非综合征型耳聋(nshl)已知的致聋基因已超过80个，涉及1000多种致病变异和150个相关基因区域。在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%，其中约70%的变异来自于gjb2、slc26a4、线粒体dna 12srrna及gjb3等4个热点基因。《共识》明确指出耳聋基因筛查应包含与耳聋相关的至少4个基因的9个变异位点。
精科聆康-遗传性耳聋基因检测
更全面：涵盖4个基因22个位点
为规范我国遗传性耳聋基因检测实验室技术和相关各环节，加强实验室质量管理，《共识》要求开展耳聋基因筛查的实验室必须取得国家卫生健康委临床检验中心或省级临床检验中心的临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书。
精科医学
早在2016年就已荣获广东省临床检验中心的临床基因扩增检验实验室技术验收合格证书。
除了实验室完全符合《共识》要求外，我们的遗传性耳聋基因检测还有更多的证书护体：
1. 广东省高新技术产品证书
2. 连续4年满分获得全国新生儿耳聋基因检测室间质评证书
《共识》指出目前国内应用较为广泛的耳聋基因检测技术分别有pcr 导流杂交法、pcr一反向点杂交法、微阵列芯片法、荧光pcr法、多色探针熔解曲线分析法、飞行质谱法和基因测序法等。
精科聆康遗传性耳聋基因检测平台——飞行质谱
飞行质谱检测系统是一款自动化高通量的基因检测系统，具有通量灵活、检测时间短、成本低等优势，因此被广泛应用于临床及科研领域，是一个完整的分子实验室基因检测和研究的平台。
对新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效防止因“聋”致“哑”，最重要的是通过基因变异筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避免药物性耳聋或迟发性耳聋的发生。
精科医学——提供专业的遗传咨询
精科gene蜜网络商城
精科医学微信公众号
