08
2020-05
地中海贫血是一种单基因遗传疾病，主要分布在地中海沿岸国家和东南亚各国，我国主要分布在广东、广西、海南、四川、重庆等省，北方少见。
✦地中海贫血是一种单基因遗传性溶贫血性贫血。通常我们是指编码珠蛋白基因发生缺陷，使α链及β链减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
✦我们正常的红细胞主要成分是血红蛋白及铁，而我们通常所说的血红蛋白hb a是由2条α链及β链组成。
✦而血红蛋白（hb）起着运输营养成分、氧气（o2）给人体组织细胞及排出co2 及人体代谢废物。
✦当编码肽链的基因发生点突变及缺失时，会引出血红蛋白主要成分减少或结构异常。
✦异常的血红蛋白携氧能力极差，引起人体缺氧，而且还容易被破坏而引起溶血反应；严重者可致死、致残。
✦重型地中海贫血的患儿长期处于机体缺氧状态，不经过输血治疗，大部患儿在5岁以内死亡。若只输血不去铁治疗，大部可在10-19岁死亡。
✦若长期中度、重度贫血者，由于骨髓代偿性增生，将导致骨骼变大，1岁以后会出现特殊的地中海贫血面容。
✦如果患儿长期输血，又不进行排铁治疗，大量的红细胞被破坏后会释放大量的铁，引出铁过载，而这些铁会沉积在心脏、肝脏、垂体、腺体中，最终导致患儿心力衰竭、肝功衰竭、糖尿病、生长受限等。
✦部分重型地中海贫血患儿可通过造血干细胞移植而根治；而绝大部分者需终身输血及去铁治疗。
1
地贫与普通贫血有何不同
答：相信不少人会把它和贫血混为一谈，也不确定这种疾病严重与否
地贫是一种遗传性血液病，是我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血
2
答：通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型
轻型
患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现
中间型
多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻
重型α地贫
又称hb bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡
重型β地贫
又称cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一
本病如不治疗，多于5岁前死亡
3
答：
（1）假若夫妻双方检测结果显示携带不同型的地贫基因，或是有一方携带地贫基因，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，可能遗传到父母的地贫基因
（2）假若夫妻双方检测结果显示携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者
4
答：地贫目前尚无确切、普及的根本有效的治疗，治疗费用也极其昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨，所以婚前检查及产前检查尤其重要。
如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者，并且在产前做好地贫筛查和诊断，对杜绝重度地中海贫血儿童(简称“地贫儿”)的出生，提高人口素质意义重大。
据了解，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均每6个人就有1个携带基因，在广东每年新增重度地贫儿约500例。然而，在新加坡、香港、台湾的地贫儿很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现罹患地贫的高危人群并积极防范
5
如果到医院做产检，必定会做血常规检查，而只要看两项指标就能发现地贫的“端倪”：
（1）mcv（红细胞平均体积）≤82fl；
（2）mch（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg
只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查。如果丈夫也提示可能是地中海贫血（或其基因携带者），夫妻双方则需进行地贫筛查及基因诊断。如果确诊双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠
答案是婚前检查、孕前检查、产前检查，避免下一代患儿的发生。父母双方，若一方正常，另一方是轻型地中海贫血，下一代则有一半的可能是轻型地中海贫血，一半的可能是正常
父母双方均是轻型地中海贫血，下一代则有1/4概率是重型地中海贫血，1/2概率是轻型地中海贫血，1/4概率是正常
精科-地中海贫血全基因检测
检测范围：
检测意义：
精科gene蜜网络商城
精科医学微信公众号
